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特殊检验

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肠癌整体凯发娱乐注册的解决方案

肠癌概述

大肠癌是目前中国最常见的恶性消化道肿瘤之一,包括结肠癌和直肠癌。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。根据最新统计数据,2015年我国新发结直肠癌病例约37.6万,已占全球结直肠癌发病人数的1/6以上。且近10余年来,中国人群结直肠癌发病率一直呈现递增的趋势。

肠癌的发生发展是多基因、多分子、多通路间错综复杂、相互作用的结果。以结直肠癌为例,目前的分子机制研究的比较透彻,进展历程可以大致分为“正常→增生性息肉→非进展性腺瘤→进展性腺瘤→结直肠癌”,在这一过程中,多个基因突变不断累积。结直肠癌从癌前病变到早期癌历时很长,是最能够从筛查中获益的癌症,兰卫的septin9和sdc2两个甲基化检测产品可用于结直肠癌早筛,灵敏度和特异性均高于80%。


病理分型

结直肠癌患者病理分型大体可分为三型,溃疡型比较多见,约占50%以上,分化程度比较低,转移比较早。隆起型,周围浸润少,预后较好。浸润型,肿瘤延肠壁浸润使肠腔狭窄,分化程度低转移早,预后比较差。

肿瘤占比30%

检测意义

nccn、csco推荐braf、kras、nras进行基因分型和msi或mmr检测

具备kras\nras\braf基因阴性的患者,可以从西妥昔单抗和帕尼单抗中获益;如为dmmr(错配修复缺陷)或 msi-h(高微卫星不稳定),不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗,同时dmmr或 msi-h也是免疫治疗的指标。

.csco推荐遗传基因筛查:包括家族性腺瘤性息肉病(fap)、lynch综合征、黑斑息肉综合征筛查

lynch综合征,又叫遗传性非息肉病性结直肠癌(hnpcc),是由错配修复(mmr)基因胚系突变所致的显性遗传病。90%以上的lynch综合征具有msi特征,而散发性结直肠癌中只有约15%,所以临床上可用msi检测来进行lynch综合征的筛查。

黑斑息肉综合征,又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高,大部分与stk11(lkb1)基因突变引起,小部分由新生的基因突变引起。

肠癌ngs产品

二代测序技术能实现多基因平行检测,在比传统检测方法更节省样本的条件下,达到更高的技术灵敏度,从而更真实地还原肿瘤变异全景,价格也比单基因组合检测相对优惠。

检测项目检测内容/涉及药物检测方法报告周期
肠癌ngs标准版(组织/血液)靶向相关基因43个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关:msi mmr(突变)高通量测序ngs7-10个工作日
泛肿瘤ngs全景版(组织/血液)共约550基因,涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关:msi mmr(突变) tmb高通量测序ngs10-14个工作日
肠癌ngs标准版—73基因
类别基因列表
靶药用药指导相关的基因akt1、apc、ar、atm、braf、chek2、ctnnb1、egfr、epcam、erbb2、fbxw7、fgfr1、fgfr2、fgfr3、flt3、idh1、jak2、kdr、kit、kras、map2k1、map2k2、met、mlh1、msh2、msh6、mtor、nf1、nras、ntrk1、pik3ca、pik3r1、pms2、pten、ret、ros1、smarca4、smarcb1、stk11、tert、tp53、tsc1、tsc2
化药相关的基因abcb1、cda、cep72、cyp19a1、cyp1b1、cyp2c8、cyp2d6、dpyd、ercc1、ercc2、esr1、gstm1、gstp1、gstt1、klc3、map4k4、mthfr、nqo1、nudt15、rrm1、slco1b1、sod2、tekt4、tpmt、tyms、ugt1a1、umps、xpc、xrcc1、znf423、
覆盖与免疫治疗疗效相关的msi mmr
覆盖药物(部分)
类别药物列表
肠癌fda/nmpa已上市的靶向药物贝伐珠单抗、纳武利尤单抗、雷莫芦单抗、帕博利珠单抗、西妥昔单抗、帕尼单抗、维莫非尼、达拉菲尼、曲美替尼、比美替尼、康奈非尼、曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼、瑞戈非尼、阿帕西普、呋喹替尼、伊匹单抗
化疗药物卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷
检测优势

全面

一次 检测73个肠癌相关基因(靶向相关基因43个,化疗相关基因30个,免疫治疗相关:msi mmr),覆盖125种靶向药物,30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、mmr、msi。

灵敏

基于illumina平台的高通量测序技术,组织版进行2000x高深度测序,血液版进行10000x超高深度测序,可检测ctdna中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自fda、nmpa、nccn指南、asco推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系,多种算法以及人工审核的全面检测分析体系,并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得iso15189国际标准认可,cma认证及cap(美国病理学家协会)认证证书。

适用人群

肠癌ngs标准版(组织):获得组织的肠癌患者,或者有肠息肉组织的疑似患者。

肠癌ngs标准版(血液):无法取得组织或者疑似产生耐药突变的肠癌患者,疑有遗传史的健康人。

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型样本要求运输要求
新鲜组织总量>50mg或穿刺组织不少于3针,样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或rnalater保存液中常温保存(避免福尔马林长期浸泡)常温运输
石蜡样本切片数量8-10张,厚度5~10μm(组织面积不低于0.5cm²),如肿瘤组织切片面积较小,需增加切片数量;蜡块1个,组织体积大于1.5cm³常温运输
外周血10ml 全血,cfdna专用采血管采集后,请立即轻柔颠倒8次混匀,常温保存常温运输(勿加冰袋或干冰)
产品服务流程

检测需求沟通

样本采集与运输

实验室样本质控

样本检测

数据分析

报告发放

预约报告解读

注:

1.样本类型:血液、石蜡样本、组织或其他体液样本

2.报告周期自实验室接收样本日起计算