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特殊检验

泛癌种癌基因检测

泛癌种概述

癌症是一种由人体基因发生变异导致的复杂疾病，这些基因变异会使细胞失去正常的调控功能，从而无限增殖，最终致使癌症的发生。而靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤，疗效显著。但是，对于不同的患者，其体内携带的基因变异也是千差万别的，这种差异导致了每名患者对于相同的抗肿瘤药物所表现出来的敏感性与毒副反应不尽相同。

兰卫—泛癌种ngs标准版/全景版（组织/血液）是利用illumina高通量测序平台，专门针对实体瘤患者研发，基于癌症组织样本和外周血样本，一次性检测与肿瘤靶向药物靶点相关的多个基因，全面解读肿瘤靶向药物、免疫药物和化疗药物，可详细了解肿瘤患者特有基因变异情况，为患者提供更多可选择药物方案，协助医生制定更完善的治疗方案。

泛癌种ngs标准版/全景版（血液）—兰卫液体活检技术

在临床上，通过手术或者穿刺取得肿瘤组织难度较高，也无法反复进行侵入性活检。近年来，循环肿瘤dna(circulating tumor dna, 以下简称ctdna)技术的发展开辟了肿瘤无创治疗新时代。

循环肿瘤dna是肿瘤细胞主动分泌或肿瘤细胞破碎、凋亡后进入血液循环系统中的、大小通常为160-180bp的dna片段。ctdna的有无、含量、变异情况和频率，均可指示肿瘤的发生、发展，对于药物靶点的测定和分析，更可为临床治疗药物的选择提供依据，可以有效提升治疗效果，尽可能避免毒副作用。

泛癌种ngs产品

二代测序技术能实现多基因平行检测，在比传统检测方法更节省样本的条件下，达到更高的技术灵敏度，从而更真实地还原肿瘤变异全景，价格也比单基因组合检测更加优惠。

检测项目	检测内容/涉及药物	检测方法	报告周期
泛癌种ngs标准版（组织/血液）	共113个基因，125种靶药 30多种化药所有上市免疫用药免疫治疗相关：msi mmr（突变）	高通量测序ngs	7-10个工作日
泛肿瘤ngs全景版（组织/血液）	共556基因，161种靶药 30多种化药所有上市免疫用药 83种遗传肿瘤综合征免疫治疗相关：msi mmr（突变） tmb	高通量测序ngs	10-14个工作日

泛癌种ngs标准版—113基因

检测基因总览（靶向相关基因83个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：msi mmr）

靶向用药相关基因（检测点突变插入缺失拷贝数变异）
akt1	apc	ar	araf	atm	b2m	braf
brca1	brca2	cbl	ccne1	cdk4	cdk6	cdkn2a
cdkn2b	chek2	ctnnb1	ddr2	dnmt3a	egfr	epcam
erbb2	erbb3	erbb4	ercc1	esr1	fanca	fbp1
fbxw7	fgfr1	fgfr2	fgfr3	flt3	gna11	gnaq
hras	idh1	idh2	ifngr1	ifngr2	igf1r	jak1
jak2	kdr	kit	kras	map2k1	map2k2	mapk1
mdm2	mdm4	met	mlh1	msh2	msh6	mtor
nf1	nf2	nras	pdgfra	pdgfrb	pik3ca	pik3r1
pms2	pole	ptch1	pten	rb1	sdhb	smarca4
smarcb1	smo	stk11	tert	tp53	tsc1	tsc2
twist1	vhl

靶向用药相关基因（检测点突变插入缺失变异融合变异拷贝数变异）
alk	ntrk1	ret	ros1

化疗用药相关基因
rrm1	abcb1	ercc2	cyp1b1	cyp2d6	slco1b1	abcb1
tpmt	cyp2c8	ercc1	nudt15	klc3	tyms	cyp2d6
gstp1	xrcc1	ercc2	tpmt	tpmt	nqo1	tpmt
umps	mthfr	tyms	rrm1	cda	xpc	esr1
slco1b1	xrcc1	ercc1	gstm	cyp2d6	dpyd	ugt1a1
cyp19a1	sod2	cyp2d6	dpyd	cda	dpyd	tekt4
tekt4	znf423	基因间区	loc100996325	esr1	rrm1

本检测共覆盖125种靶向药物及治疗方案

125种靶向药物及治疗方案
阿法替尼	阿比特龙	阿帕替尼	达沙替尼	达拉菲尼
达可替尼	贝林司他	贝伐珠单抗	西罗莫司	西妥昔单抗
莫替沙尼	芦可替尼	艾维替尼	舒尼替尼	维莫非尼
纳武利尤单抗	索拉非尼	米哚妥林	瑞戈非尼	泊那替尼
沃利替尼	来那替尼	来妥替尼	替西罗莫司	曲美替尼
曲妥珠单抗-小分子偶联物	曲妥珠单抗	拉帕替尼	恩杂鲁胺	恩替司他
帕尼单抗	帕妥珠单抗	帕博利珠单抗	尼洛替尼	奥拉帕利
奥希替尼	奥巴克拉	奎扎替尼	多韦替尼	塞瑞替尼
塞来昔布	培唑帕尼	埃克替尼	哌立福新	哌柏西利
呋喹替尼	吡咯替尼	吉非替尼	司美替尼	厄洛替尼
卡博替尼	劳拉替尼	凡德他尼	克唑替尼	依维莫司
伏立诺他	伊马替尼	伊布替尼	仑伐替尼	【雄激素阻断治疗】
【激素治疗】	ulixertinib	trebananib	tesevatinib	tepotinib
tazemetostat	taselisib	sapanisertib	rociletinib	ro5126766
ro4987655	ribociclib	refametinib	poziotinib	pimasertib
pictilisib	pd-0325901	niclosamide	nazartinib	ml309
mk-2206	mk-1775	ly3009120	ly294002	luminespib
loxo-292	larotrectinib	jnj-38877605	ivosidenib	ipatasertib
infigratinib	gsk2636771	gedatolisib	foretinib	erdafitinib
epertinib	entrectinib	eai045	e6201	debio1347
dactolisib	cobimetinib	ch5132799	cb-839	buparlisib
brigatinib	blu-667	binimetinib	bi-847325	bay1436032
azd8186	azd3759	azd-5363	azd-4547	avapritinib
atezolizumab	arq-087	ar-42	apr-246	ap32788
antroquinonol	amg 510	alpelisib	alisertib	agi-5198

包含fda/nmpa批准的免疫检查点抑制剂如下：

药物名称	商品名	生产商	适应症
atezolizumab	tecentriq 阿特珠单抗	罗氏	膀胱癌, 非小细胞肺癌
avelumab	bavencio	辉瑞，默沙东	默克细胞癌
durvalumab	imfinzi	阿斯利康	尿路上皮癌
cemiplimab-rwlc	libtayo	再生元制药	皮肤鳞状细胞癌
nivolumab	opdivo 纳武利尤单抗	百时美施贵宝	黑色素瘤, 非小细胞肺癌, 肾细胞癌, 胃癌, 结直肠癌, 经典型霍奇金淋巴瘤, 头颈鳞状细胞癌, 尿路上皮癌, 肝细胞癌
pembrolizumab	keytruda 帕博利珠单抗	默沙东	黑色素瘤, 非小细胞肺癌, 头颈鳞状细胞癌, 经典型霍奇金淋巴瘤
toripalimab	拓益特瑞普利单抗	君实生物	黑色素瘤
sintilimab	达伯舒信迪利单抗	信达生物	霍奇金淋巴瘤

检测优势

全面

一次检测多个实体瘤相关基因，覆盖100多个种靶向药物，30余种化疗药物和所有上市免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、mmr、msi。

灵敏

illumina平台的高通量测序技术，组织版进行2000x高深度测序，血液版进行10000x超高深度测序，可检测ctdna中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自fda、nmpa、nccn指南、asco推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系，多种算法以及人工审核的全面检测分析体系，并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得iso15189国际标准认可，cma认证及cap（美国病理学家协会）认证证书。

适用人群

所有实体瘤患者；实现晚期肿瘤患者基因状态的动态监测；既往治疗效果不佳，需要寻找靶向治疗方案；

靶向药物发生耐药，需要寻找其他靶向治疗方案；不方便取组织的患者，可选择血液版；

需要检测遗传肿瘤基因的人群，可选择泛肿瘤ngs全景版（血液）

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型	样本要求	运输要求
新鲜组织	总量>50mg或穿刺组织不少于3针，样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或rnalater保存液中常温保存（避免福尔马林长期浸泡）	常温运输
石蜡样本	切片数量8-10张，厚度5~10μm（组织面积不低于0.5cm²)，如肿瘤组织切片面积较小，需增加切片数量；蜡块1个，组织体积大于1.5cm³	常温运输
外周血	10ml 全血，cfdna专用采血管采集后，请立即轻柔颠倒8次混匀，常温保存	常温运输（勿加冰袋或干冰）
胸腔积液	胸腔积液50ml，专用保存管保存	防压防漏，低温运输