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特殊检验

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乳腺癌及妇科肿瘤整体凯发娱乐注册的解决方案

乳腺癌概述

近年来,“女性杀手”乳腺癌发病越来越凶猛,其中城市白领所占比例节节攀升,我国女性乳腺癌发病的平均年龄为48.7岁,比西方国家提早了10年。在女性高发癌症中,乳腺癌已经超越过去的肺癌成为第一。女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的,乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性,男性仅占1%。

科学研究证明,癌症是由于人体发生了基因变异而导致的,这些基因变异后会使细胞失去正常调控,从而无限增殖,最终致使癌症的发生。而靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤,疗效显著,因此在多个癌种中被视为晚期癌症患者的首选治疗方案。目前,已获得fda批准的乳腺癌靶向药物包括赫赛汀、依维莫司、拉帕替尼、帕博西尼等。但是,这些药物只适用于部分类型的乳腺癌患者。

病理分型

我们通常根据病理分型把乳腺癌分为非浸润性癌,早期浸润性癌,浸润性癌等。非浸润性癌属于早期,包括常见的原位导管癌,通常预后很好,相反,浸润性癌整体预后就要差一些。浸润性癌最常见,占了80%以上,它又可以再细分为浸润性导管癌,浸润性小叶癌等等。

分子分型

nccn、csco推荐对所有乳腺浸润性癌病例进行er、pr、her2、ki67的检测,根据不同的分子分型进行针对性治疗。

具备kras\nras\braf基因阴性的患者,可以从西妥昔单抗和帕尼单抗中获益;如为dmmr(错配修复缺陷)或 msi-h(高微卫星不稳定),不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗,同时dmmr或 msi-h也是免疫治疗的指标。

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nccn指南推荐

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检测意义

1.基因突变决定靶药和免疫抑制剂疗效 her2作为乳腺癌重要的靶向药物预测指标,其检测结果直接影响临床治疗方案,nccn指南指出,对于her2高表达的患者,一线推荐曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。对于适合单药治疗的her2阴性复发或iv期(m1)乳腺癌患者,且brca1/2突变的患者,可以采用parp抑制剂奥拉帕尼进行治疗。对于免疫抑制剂,目前已批准派姆单抗 pembrolizumab(keytruda)用于高微卫星不稳定(msi-h)或存在错配修复(dmmr)的各类肿瘤。

2.ngs提示肿瘤耐药机制,帮助乳腺癌患者找到新的治疗靶点   乳腺癌中pi3k/akt 信号通路异常非常常见,其中pik3ca的突变最为常见,突变率高达30%。有不少研究表明,携带pik3ca基因突变的患者对her2靶向药物治疗存在耐药性。

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3.nccn、csco推荐brca1/2作为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测brca1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因,呈常染色体显性遗传。最著名的就是安吉丽娜.朱莉事件,brca1和brca2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。

4.预后评估-21基因检测 乳腺癌21基因检测能提供个体化的化疗效果预测和10年复发风险的预测。该检测是唯一由csco和nccn指南联合推荐的多基因检测服务。乳腺癌21基因检测的结果可以量化为复发风险评分,从0至100,分数越高,复发可能性越大,也越能从化疗中获益。

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乳腺癌ngs产品

二代测序技术能实现多基因平行检测,在比传统检测方法更节省样本的条件下,达到更高的技术灵敏度,从而更真实地还原肿瘤变异全景,价格也比单基因组合检测更加优惠。

检测项目检测内容/涉及药物检测方法报告周期
乳腺癌ngs标准版(组织/血液)靶向相关基因48个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关:msi mmr(突变)高通量测序ngs7-10个工作日
泛肿瘤ngs全景版(组织/血液)共约550基因,涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关:msi mmr(突变) tmb高通量测序ngs10-14个工作日
乳腺癌ngs标准版-78基因

检测基因总览(靶向相关基因48个,化疗相关基因30个,免疫治疗相关:msi mmr)

类别基因列表
靶药用药指导相关的基因akt1、apc、ar、atm、braf、brca1、brca2、ctnnb1、egfr、epcam、erbb2、erbb4、esr1、fanca、fbxw7、fgfr1、fgfr2、fgfr3、idh1、jak2、kit、kras、map2k1、map2k2、met、mlh1、msh2、msh6、mtor、nf1、nf2、nras、ntrk1、pik3ca、pik3r1、pms2、ptch1、pten、rb1、ret、ros1、smarca4、smarcb1、stk11、tert、tp53、tsc1、tsc2
化药相关的基因abcb1、cda、cep72、cyp19a1、cyp1b1、cyp2c8、cyp2d6、dpyd、ercc1、ercc2、esr1、gstm1、gstp1、gstt1、klc3、map4k4、mthfr、nqo1、nudt15、rrm1、slco1b1、sod2、tekt4、tpmt、tyms、ugt1a1、umps、xpc、xrcc1、znf423
覆盖与免疫治疗疗效相关的msi mmr
覆盖药物总览
类别药物列表
乳腺癌fda/nmpa已上市的靶向药物ado-恩星曲妥珠单抗、拉帕替尼、依维莫司、帕博西尼、曲妥珠单抗、奥拉帕利、来那替尼、瑞博西尼、吡咯替尼、阿特珠单抗、他拉唑帕尼、帕妥珠单抗、玻玛西尼
化疗药物卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷
检测优势

全面

一次检测78个乳腺癌相关基因(靶向相关基因43个,化疗相关基因30个,免疫治疗相关:msi mmr),覆盖125种靶向药物,30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、mmr、msi。

灵敏

基于illumina平台的高通量测序技术,组织版进行2000x高深度测序,血液版进行10000x超高深度测序,可检测ctdna中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自fda、nmpa、nccn指南、asco推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系,多种算法以及人工审核的全面检测分析体系,并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得iso15189国际标准认可,cma认证及cap(美国病理学家协会)认证证书。

适用人群

乳腺癌ngs标准版(组织):获得组织的乳腺癌患者。

乳腺癌ngs标准版(血液):无法取得组织或者疑似产生耐药突变的乳腺癌患者,疑有遗传史的健康人。

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型样本要求运输要求
新鲜组织总量>50mg或穿刺组织不少于3针,样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或rnalater保存液中常温保存(避免福尔马林长期浸泡)常温运输
石蜡样本切片数量8-10张,厚度5~10μm(组织面积不低于0.5cm²),如肿瘤组织切片面积较小,需增加切片数量;蜡块1个,组织体积大于1.5cm³常温运输
外周血10ml 全血,cfdna专用采血管采集后,请立即轻柔颠倒8次混匀,常温保存常温运输(勿加冰袋或干冰)
产品服务流程

检测需求沟通

样本采集与运输

实验室样本质控

样本检测

数据分析

报告发放

预约报告解读

注:

1.样本类型:血液、石蜡样本、组织或其他体液样本

2.报告周期自实验室接收样本日起计算