-凯发游戏网站

en
兰卫业务

特殊检验

特殊检验

食管癌整体凯发娱乐注册的解决方案

食管癌概述

食管癌是常见的消化道肿瘤,全世界每年约有30万人死于食管癌,其发病率和死亡率各国差异很大。根据中国最新的统计数据,2015年食管癌的发病数是24.6万,是第六高发的恶性肿瘤,死亡数是18.8万,仅次于肺癌、肝癌、胃癌。

关于食管癌的病因学,目前认为与之有关的有饮食因素(如食物中亚硝胺的含量过高、霉变食品、喜热食等)、环境因素(如钼的缺乏)、某些癌前病变(如粘膜白斑、返流性食管炎伴barrett食管等)及遗传因素等。典型症状为进行性吞咽困难。

病理分型

鳞癌(scc)和腺癌是食管癌的两种主要类型。我国食管癌以鳞癌为主,占90%。腺癌,较少见,约占5%,又可分为单纯腺癌、鳞腺癌、黏液表皮样癌和腺样囊性癌4个亚型,总体上,食管腺癌男性高发,是女性 3~4 倍。其他,包括未分化癌,癌肉瘤和小细胞癌,少见,但恶性程度较高。

检测意义

1.基因检测指导靶向用药和免疫治疗  nccn、csco推荐her-2检测;微卫星不稳定(msi)或错配修复(mmr)检测和pd-l1检测可预测免疫抑制剂疗效,msi(微卫星不稳定)、dmmr(基因错配修复缺陷)和pd-l1的高蛋白表达更能使患者受益。美国2019年7月fda批准了帕博利珠单抗(keytruda可瑞达)用于治疗食管鳞状细胞癌。

2.化疗药物的毒副作用和疗效预测 例如:在人群中,大约有10%的患者ugt1a1基因发生突变,常见的突变型为ugt1a1基因启动子区ta碱基重复序列。当人群为6ta野生纯合型时,此时风险最低;当人群为7ta杂合型或纯合型时,此时发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。临床因此可以根据ugt1a1检测的基因型慎重考虑给药剂量。

image.png

3.跨癌种用药,寻找更多生存机会 我们的ngs产品可以覆盖所有的已上市靶向药,更大可能地为患者提供靶向药指导。

食管癌ngs产品

二代测序技术能实现多基因平行检测,在比传统检测方法更节省样本的条件下,达到更高的技术灵敏度,从而更真实地还原肿瘤变异全景,价格也比单基因组合检测更加优惠。

检测项目检测内容/涉及药物检测方法报告周期
食管癌ngs标准版(组织/血液)靶向相关基因42个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关:msi mmr(突变)高通量测序ngs7-10个工作日
泛肿瘤ngs全景版(组织/血液)共约550基因,涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关:msi mmr(突变) tmb高通量测序ngs10-14个工作日
食管癌ngs标准版—72基因

检测基因总览(靶向相关基因42个,化疗相关基因30个,免疫治疗相关:msi mmr)

类别基因列表
靶药用药指导相关的基因akt1、apc、braf、cdkn2a、ctnnb1、egfr、epcam、erbb2、erbb4、fanca、fbxw7、fgfr1、fgfr2、fgfr3、idh1、jak2、kit、kras、map2k1、map2k2、met、mlh1、msh2、msh6、mtor、nras、ntrk1、pik3ca、pik3r1、pms2、ptch1、pten、rb1、ret、ros1、smarca4、smarcb1、stk11、tert、tp53、tsc1、tsc2
化药相关的基因abcb1、cda、cep72、cyp19a1、cyp1b1、cyp2c8、cyp2d6、dpyd、ercc1、ercc2、esr1、gstm1、gstp1、gstt1、klc3、map4k4、mthfr、nqo1、nudt15、rrm1、slco1b1、sod2、tekt4、tpmt、tyms、ugt1a1、umps、xpc、xrcc1、znf423
覆盖与免疫治疗疗效相关的msi mmr
覆盖药物总览
类别药物列表
食管癌fda/nmpa已上市的靶向药物雷莫芦单抗、曲妥珠单抗、帕博利珠单抗、阿帕替尼
化疗药物卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷
检测优势

全面

一次检测72个食管癌相关基因(靶向相关基因42个,化疗相关基因30个,免疫治疗相关:msi mmr),覆盖125种靶向药物,30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、mmr、msi。

灵敏

基于illumina平台的高通量测序技术,组织版进行2000x高深度测序,血液版进行10000x超高深度测序,可检测ctdna中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自fda、nmpa、nccn指南、asco推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系,多种算法以及人工审核的全面检测分析体系,并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得iso15189国际标准认可,cma认证及cap(美国病理学家协会)认证证书。

适用人群

食管癌ngs标准版(组织):获得组织的食管癌患者。

食管癌ngs标准版(血液):无法取得组织或者疑似产生耐药突变的食管癌患者。

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型样本要求运输要求
新鲜组织总量>50mg或穿刺组织不少于3针,样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或rnalater保存液中常温保存(避免福尔马林长期浸泡)常温运输
石蜡样本切片数量8-10张,厚度5~10μm(组织面积不低于0.5cm²),如肿瘤组织切片面积较小,需增加切片数量;蜡块1个,组织体积大于1.5cm³常温运输
外周血10ml 全血,cfdna专用采血管采集后,请立即轻柔颠倒8次混匀,常温保存常温运输(勿加冰袋或干冰)
产品服务流程

检测需求沟通

样本采集与运输

实验室样本质控

样本检测

数据分析

报告发放

预约报告解读

注:

1.样本类型:血液、石蜡样本、组织或其他体液样本

2.报告周期自实验室接收样本日起计算